2022年跨年夜，山东枣庄4岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿李佳树收到了一份来之不易的“新年礼物”——顺利注射靶向治疗药物诺西那生钠，成为该药纳入医保后全国首个注射者。完成注射后，李佳树母亲李秀花喜极而泣。

脊髓性肌萎缩症仅是目前确认的7000多种罕见病之一。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。中国罕见病联盟的数据显示，中国罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。

由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病往往被称为“医学的孤儿”。无特效药、药价昂贵、药品覆盖率低、部分地区诊疗水平有限、罕见病专业人才不足等原因，成为横亘在罕见病治疗上的一座座大山。如何让这一群体实现病有所医、医有所药、药有所保，让更多“天价药”变成患者可负担的救命药，罕见病保障体系仍需不断完善。

“天价”救命药纳入医保，患者家庭幸福感大幅提升

脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。中国脊髓性肌萎缩症在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有脊髓性肌萎缩症患者3万多名。诺西那生钠注射液是中国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。患者第一年需要注射6次药物，从第二年开始每4个月需注射1针。患儿在注射用药后，运动能力会有一定程度恢复。

李秀花说，她所在的病友群中有几百人，几乎都是患儿的家长。这些年来，大伙每天都在群里讨论各自孩子康复治疗情况，家长们期盼最多的就是救命药能够尽快引进国内。

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