目前，“罕见病”已成为越来越多人群关注的焦点话题之一。十八大以来，党和政府全面布局罕见病诊疗研究，要求加强罕见病用药保障和防治工作，罕见病也获得国家多部委支持并取得了一系列零的突破。

2022年全国“两会”上，政府工作报告首次明确提出，要“加强罕见病用药保障”。此后，国家《“十四五”医药工业发展规划》多处提及罕见病支持政策。

2022年7月，中共中央政治局委员、全国人大常委会副委员长王晨在专题调研时强调，要努力提升罕见病防治工作法治化水平，解决群众急难愁盼，守护人民健康福祉……桩桩件件，都为艰难前行的罕见病患者及家庭注入了向上的力量。

今年全国两会期间，罕见病再次成为代表委员们热议的话题之一。专家就罕见病诊断难、治疗难、保障难等困境积极建言献策，呼吁我国应尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。

1、罕见病的现状

由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。

另一方面，【罕见】两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大众异样的眼光。

2、社会救助（瓷娃娃关怀协会）

瓷娃娃关怀协会成立于2007年5月，由成骨不全症（脆骨病）患者自发成立，2008年11月正式在北京注册。本协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间组织，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等其他罕见疾病患者的了解和尊重，消除对于他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于成骨不全症等罕见疾病脆弱群体的社会保障相关政策出台。目前，大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，许多家庭无法负担病症患者的骨折手术和矫正手术的费用，成骨不全症儿童的教育受歧视和排斥现象同样严重。

3、罕见病保障方面的完善

我国对罕见病保障方面的政策不断完善。在已被纳入医保目录的45种药物之外，2023年1月，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，进一步减轻了罕见病患者用药负担。

4、关于罕见病的发声

全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授表示：“罕见病药品研发成本非常高，但患者体量、预算影响及药品在真实世界表现存在不确定性，因此罕见病与非罕见病药品采用同一套医保准入标准具有局限性。应当从治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。

来源 | 健康界

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